Trong thai kỳ, sàng lọc dị tật thai nhi là bước quan trọng giúp đánh giá sức khỏe của bé ngay từ giai đoạn rất sớm. Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng được khuyến cáo cho tất cả mẹ bầu để đảm bảo thai kỳ an toàn và phát hiện sớm các nguy cơ bất thường.
Các xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến bao gồm xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test, NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) và các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. NIPT là phương pháp tiên tiến, an toàn và có độ chính xác cao, trong khi Double Test và Triple Test là các phương pháp sàng lọc truyền thống, có thể được kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để tăng độ chính xác. Chọc ối là phương pháp chẩn đoán chính xác nhưng tiềm ẩn rủi ro hơn
1. Giai đoạn 3 tháng đầu (tuần 11–13)
Ở giai đoạn này, chuyên gia thường chỉ định: Siêu âm đo độ mờ da gáy nhằm giúp nhận diện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau. Double test (xét nghiệm máu): kết hợp với siêu âm để tăng độ chính xác.
Những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao – trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình dị tật, từng sinh con bất thường, tiếp xúc hóa chất hoặc nhiễm virus cần đặc biệt lưu ý khám thai sớm. Nếu kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.
2. Giai đoạn 3 tháng giữa (tuần 15–20)
Mẹ bầu sẽ được khuyến nghị làm: Triple test nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh và các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu nguy cơ cao được ghi nhận, bác sĩ sẽ xem xét chỉ định chọc ối để có kết luận chắc chắn hơn.
Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 .
3. Tại sao mẹ nào cũng nên sàng lọc?
Ngay cả mẹ bầu trẻ tuổi, khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh con mắc dị tật. Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện đúng mốc thời gian có thể phát hiện tới 95% nguy cơ bất thường phổ biến, giúp mẹ chủ động theo dõi và chuẩn bị tốt nhất.
Sàng lọc dị tật thai nhi không nhằm tạo áp lực cho mẹ, mà giúp đảm bảo an toàn thai kỳ, phát hiện sớm các bất thường và hỗ trợ bác sĩ hướng dẫn chăm sóc phù hợp. Đây là bước quan trọng để mẹ và bé có một hành trình thai kỳ khỏe mạnh, an tâm hơn.
